PORPHYRIA (HET VAMPIERSYNDROOM): OORZAKEN, SYMPTOMEN, DIAGNOSE, RISICOFACTOREN EN BEHANDELING - PAMPEREDPEOPLENY.COM

Abonneer u nu voor snelle waarschuwingen

Hypertrofische cardiomyopathie: symptomen, oorzaken, behandeling en preventie Voorbeeld bekijken voor snelle waarschuwingen KENNISGEVINGEN TOESTAAN Voor dagelijkse waarschuwingen

Net binnen

7 uur geleden Chaitra Navratri 2021: Datum, Muhurta, rituelen en betekenis van dit festival
8 uur geleden Hina Khan Glams Up Met Kopergroene Oogschaduw En Glanzende Naakte Lippen Krijg De Look In Een Paar Eenvoudige Stappen!
10 uur geleden Ugadi en Baisakhi 2021: fleur je feestelijke look op met door beroemdheden geïnspireerde traditionele pakken
13 uur geleden Dagelijkse horoscoop: 13 april 2021

Moet kijken

Mis het niet

Huis Gezondheid Stoornissen genezen Aandoeningen genezen oi-Shivangi Karn By Shivangi Karn op 18 oktober 2019

Het vampiersyndroom is een zeldzame genetische aandoening van het bloed die gewoonlijk de huid en het zenuwstelsel aantast. In medische termen staat het bekend als porfyrie ^[1] De aandoening wordt 'vampier' genoemd vanwege de symptomen die vergelijkbaar zijn met de mythologische vampier uit de 18e eeuw.

Porfyrie werd lang geleden ontdekt, lang vóór de uitvinding van antibiotica, sanitaire voorzieningen en koeling. In die tijd werden mensen met deze aandoening als een 'vampier' beschouwd vanwege hun vampierachtige symptomen zoals hoektanden, donkere kringen rond de ogen, roodachtige urine en ongevoeligheid voor zonlicht. De aandoening werd later echter door medische experts bestudeerd en de behandelingen ervan werden uitgevonden ^[twee]

Wetenschappelijke theorieën achter porfyrie

Volgens Desiree Lyon Howe, de oprichter van de American Porphyria Foundation en lijder van acute intermitterende porfyrie, kwam deze zeldzame ziekte veel voor onder de afgelegen gemeenschappen in Europa tijdens de middelbare leeftijd, toen mensen ver weg woonden van het contact van de moderne tijd. wereld- ^[25]

Roger Luckhurst, een professor in moderne en hedendaagse literatuur (Londen) en de redacteur van het boek 'Dracula' van Bram Stoker noemde verschillende factoren en incidenten die verantwoordelijk waren voor porfyrie in de jaren 1730. Hij zei dat tijdens de middeleeuwen een catastrofe de afgelegen gebieden van Europa trof en honger, pest en vele ernstige ziekten veroorzaakte, zoals catalepsie (stijfheid van het lichaam en verlies van gevoel) ^[26]

Door het gebrek aan contact met de buitenwereld en onvoldoende medicijnen, raakten mensen met porfyrie mentaal gehandicapt door angst, depressie en andere factoren en begonnen ze zichzelf te eten van extreme honger. Vanwege de onbewustheid van moderne vaccinaties en medicijnen, werden ziekten veroorzaakt door dierenbeet zoals hondsdolheid in de loop van de tijd in grote hoeveelheden verspreid, waardoor ze een afkeer van water en licht, hallucinaties en agressie kregen.

Een andere oorzaak, zoals vermeld door professor Roger Luckhurst, geeft aan dat, aangezien deze Europese gemeenschappen zo lang geïsoleerd bleven, het ondervoeding veroorzaakte als gevolg van een slecht voedingspatroon en vatbaarder voor meerdere ziekten, waardoor hun genen mogelijk zijn gemuteerd en de vampier veroorzaakte. zoals symptomen.

Naarmate de tijd verstreek en er huwelijken plaatsvonden, gingen de afwijkingen in het gen over van ouders op kinderen en veroorzaakten ze de verspreiding van de aandoening.

Oorzaak van porfyrie

Bij mensen wordt zuurstof uit de longen overgebracht naar andere lichaamsdelen via een speciaal eiwit in de rode bloedcellen, hemoglobine genaamd, dat ook verantwoordelijk is voor de rode kleur van het bloed. Hemoglobine bevat een prothetische groep genaamd heem die bestaat uit porfyrine en een ijzerion in het midden. Het wordt meestal gemaakt in rode bloedcellen, beenmerg en lever.

Heem wordt gemaakt in acht opeenvolgende stappen, elk door een afzonderlijk enzym dat wordt geproduceerd door porfyrine. Als een van deze acht stappen mislukt tijdens de opbouw van heem als gevolg van genetische mutatie of milieutoxine, wordt de synthese van de enzymen verstoord, waardoor het tekort ontstaat en porfyrie ontstaat. Er zijn rond veel verschillende soorten porfyrie en de aandoening is gekoppeld aan het type enzym dat afwezig is ^[3]

Soorten porfyrie

Er zijn 4 soorten porfyrie, waarvan er twee worden gekenmerkt door de symptomen en de laatste twee worden verdeeld door pathofysiologie.

1. Symptoomgebaseerde porfyrie

Acute porfyrie (AP): Deze levensbedreigende toestand treedt snel op en tast het zenuwstelsel aan. Symptomen van AP duren een of twee weken en nadat ze zijn verschenen, beginnen de symptomen te verbeteren. AP komt zelden voor voor de puberteit en na de menopauze ^[4]
Cutane porfyrie (CP): Ze zijn hoofdzakelijk onderverdeeld in 6 typen en elk type duidt aandoeningen aan die verband houden met ernstige huidaandoeningen zoals overgevoeligheid voor zonlicht, blaren, oedeem, roodheid, littekens en donker worden van de huid. De symptomen van CP beginnen tijdens de kindertijd ^[5]

2. Op pathofysiologie gebaseerde porfyrie

Erytropoëtische porfyrie: Het wordt gekenmerkt door overproductie van porfyrines, vooral in het beenmerg ^[6]
Hepatische porfyrie : Het wordt gekenmerkt door overproductie van porfyrines in de lever ^[7]

Symptomen van porfyrie

Symptomen van porfyrie volgens de typen zijn als volgt.

Acute porfyrie

Zwelling en hevige pijn in de buik
Constipatie, braken of diarree
Hartklopping
Mentale aandoeningen zoals angst, hallucinatie of paranoia ^[8]
Slapeloosheid
Epileptische aanvallen ^[8]
Rode of bruine urine ^[9]
Spierpijn, zwakte, gevoelloosheid of verlamming
Hypertensie

Cutane porfyrie

Overgevoeligheid voor zonlicht ^[10]
Brandende pijn in zonlicht of kunstlicht
Pijnlijke zwelling van de huid
Roodheid van de huid
Littekens en verkleuring van de huid ^[10]
Verhoogde haargroei
Blaren van kleine krassen
Blauw getinte urine
Abnormale haargroei in het gezicht ^[elf]
Verduistering van de blootgestelde huid
Ernstige littekens op de huid resulterend in blootliggende hoektanden en rode lippen.

Risicofactoren van porfyrie

Wanneer porfyrie wordt verworven, is dit voornamelijk te wijten aan milieutoxines die de symptomen van vampirisme veroorzaken. Ze zijn als volgt:

Blootstelling aan zonlicht ^[1]
Knoflook of voedsel op basis van knoflook eten ^[12]
Hormonale medicijnen zoals menstruatiehormonen
Roken ^[13]
Fysieke of emotionele stress ^[14]
Infectie
Drugsmisbruik
Op dieet zijn of vasten
Medicijnen zoals anticonceptiepillen of psychoactieve medicijnen
Overmatige ophoping van ijzer in het lichaam ^[vijftien]
Leverziekte

Complicaties van porfyrie

De complicaties van porfyrie zijn als volgt:

Nierfalen ^[16]
Blijvende huidbeschadiging ^[5]
Lever schade
Ernstige uitdroging ^[4]
Hyponatriëmie, laag natriumgehalte in het lichaam
Ernstige ademhalingsproblemen ^[4]

Diagnose van porfyrie

Porfyrie is soms moeilijk te detecteren omdat de symptomen vergelijkbaar zijn met het Guillain-Barre-syndroom. De diagnose wordt echter uitgevoerd door de volgende tests:

Bloed-, urine- en ontlastingstest: Om nier- en leverproblemen en het type en niveau van porfyrines in het lichaam op te sporen ^[17]
DNA-testen: Om de oorzaak achter de genmutatie te begrijpen ^[18]

Behandeling van porfyrie

De behandeling van porfyrie is gebaseerd op zijn typen. Ze zijn als volgt:

Intraveneuze medicatie: Hematine, glucose en andere vloeibare medicijnen worden intraveneus toegediend om de niveaus van heem, suiker en vloeistoffen in het lichaam op peil te houden. De behandeling wordt voornamelijk gedaan bij acute porfyrie AP ^[4]
Aderlaten: Bij CP wordt een bepaalde hoeveelheid bloed uit de aderen van een persoon afgevoerd om het ijzergehalte in het lichaam te verlagen ^[19]
Beta-caroteen medicijnen: Om de tolerantie van de huid voor zonlicht te verbeteren ^[twintig]
Antimalariamiddelen: Geneesmiddelen zoals hydroxychloroquine en chloroquine, die worden gebruikt om malaria-symptomen te behandelen, worden gebruikt om een overmatige hoeveelheid porfyrines uit het lichaam te absorberen ^{[eenentwintig]}
Vitamine D-supplementen: Om de aandoeningen veroorzaakt door vitamine D-tekort te verbeteren ^[22]
Beenmerg transplantatie: Voor de aanmaak van nieuwe en gezonde bloedcellen in het lichaam ^{[2. 3]}
Stamceltransplantatie: Dit wordt gedaan met behulp van het navelstrengbloed dat een rijke bron van stamcellen is dan beenmerg ^[24]

Tips om met porfyrie om te gaan

Draag beschermende kleding als u buiten in de zon bent.
Vermijd drugs of alcohol als u porfyrie heeft.
Eet geen knoflook, omdat dit de symptomen van deze aandoening kan veroorzaken ^[12]
Stoppen met roken ^[13]
Vast niet zolang dit kan leiden tot een tekort aan bepaalde voedingsstoffen in het lichaam.
Voer meditatie of yoga uit om stress te verminderen.

Als u een infectie krijgt, behandel deze dan zo snel mogelijk.

Overweeg een medisch expert voordat u met een bepaald medicijn begint, omdat dit de symptomen kan veroorzaken.

Als u de aandoening heeft, vergeet dan niet om genetische tests uit te voeren om de oorzaak van de mutatie te begrijpen.

Bekijk artikelverwijzingen

[1]Nationaal centrum voor informatie over biotechnologie (VS). Genen en ziekte [internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (VS) 1998-. Porphyria.
[twee]Cox A. M. (1995). Porfyrie en vampirisme: nog een mythe in wording. Postdoctoraal medisch tijdschrift, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M., en Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Part 1: Een kort overzicht van de porfyrieën. Huidige protocollen in de menselijke genetica, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Acute porfyrie. [Bijgewerkt op 4 januari 2019]. In: StatPearls [internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 jan.
[5]Dawe R. (2017). Een overzicht van de cutane porfyrieën. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Erytropoëtische protoporfyrie. Orphanet tijdschrift voor zeldzame ziekten, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Hepatische porfyrie: een verhalende recensie. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Badminton MN. Acute intermitterende porfyrie. 27 september 2005 [Bijgewerkt 7 februari 2013]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redacteuren. GeneReviews® [internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., en Prakash, B. R. (2011). Erythrodontie bij aangeboren erytropoëtische porfyrie. Journal of orale en maxillofaciale pathologie: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., en Mamet, R. (2018). Porphyria: wat is het en wie moet worden beoordeeld?. Rambam Maimonides medisch tijdschrift, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[elf]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Een verhaal over niet-hormonale haren. Indian journal of endocrinology and metabolism, 16 (3), 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Gids voor het voorspellen van porfyrogeniteit van geneesmiddelen en het voorschrijven van geneesmiddelen bij de acute porfyrieën. Brits tijdschrift voor klinische farmacologie, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Roken en terugkerende aanvallen van acute intermitterende porfyrie. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Ervaringen en zorgen van patiënten met terugkerende aanvallen van acute hepatische porfyrie: een kwalitatieve studie. Moleculaire genetica en metabolisme, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[vijftien]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Leverfibrose geassocieerd met ijzerstapeling als gevolg van langdurige behandeling met heem-arginaat bij acute intermitterende porfyrie: een casusreeks. JIMD-rapporten, 25, 77-81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfyrie en nieraandoeningen. Clinical Kidney Journal, 11 (2), 191-197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazilië, N., ... & Badminton, M. (2017). Richtlijnen voor beste praktijken voor eerstelijns laboratoriumtests voor porfyrie. Annals of clinical biochemistry, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Moleculaire diagnostiek van acute intermitterende porfyrie. Deskundige beoordeling van moleculaire diagnostiek, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Flebotomie behandeling van porfyrie cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
[twintig]Mathews-Roth, M. M. (1984). Behandeling van erytropoëtische protoporfyrie met bètacaroteen. Foto-dermatologie, 1 (6), 318-321.
[eenentwintig]Rossmann-Ringdahl, I., en Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: effecten en risicofactoren voor hepatotoxiciteit van hoge doses chloroquine-behandeling. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Vitamine D-bindend eiwit als biomarker van actieve ziekte bij acute intermitterende porfyrie. Journal of proteomics, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Congenitale erytropoëtische porfyrie met succes behandeld door allogene beenmergtransplantatie. Bloed, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Succesvolle stamceltransplantatie uit navelstrengbloed voor aangeboren erytropoëtische porfyrie (ziekte van Gunther). Beenmergtransplantatie, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Patiëntperspectief op acute intermitterende porfyrie met frequente aanvallen: een ziekte met intermitterende en chronische manifestaties. De patiënt, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Herziening van het boek The Cambridge Companion to Dracula ed. door Roger Luckhurst]. Victorian Studies 61 (3), 496-498.